Résumé

Introduction : Les anomalies de la différenciation sexuelle constituent un groupe d’affections rares. L’intérêt de ce cas est de préciser les difficultés diagnostiques et la problématique d’une prise en charge tardive dans notre contexte. Cas clinique : Nous rapportons le cas d’une patiente de 23 ans qui consultait pour une aménorrhée primaire et un désir de conception. L’examen clinique notait un morphotype de type masculin avec un hirsutisme, un retard de développement des seins, une pilosité pubienne losangique, des grandes lèvres normales, un vagin borgne court et une masse ferme d’environ 3cm dans le canal inguinal gauche. Une échographie pelvienne a confirmé l’absence d’utérus et la présence de testicules. Nous avons conclu à une anomalie de la différentiation sexuelle de type 46 XY. En l’absence de caryotype et après avis éclairé de la patiente, nous avons réalisé une intervention de Davydov, une clitoridoplastie de réduction et une castration chirurgicale. Un conseil en vue d’une adoption a été enfin prodigué à la patiente. Conclusion : Les anomalies de la différenciation sexuelles sont des affections rares dont le diagnostic doit être le plus précoce possible et la prise en charge multidisciplinaire guidée par le caryotype.

Mot-clés :

Anomalie Différenciation Sexuelle, Infertilité, Chirurgie, Cameroun